2024 Yazar: Kevin Dyson | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 23:51
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, hafif ila ciddi fiziksel ve gelişimsel sorunlara neden olan genetik bir durumdur.
Down sendromlu insanlar fazladan bir kromozomla doğarlar. Kromozomlar, gen demetleridir ve vücudunuz tam olarak doğru sayıda sahip olmanıza güvenir. Down sendromunda bu ekstra kromozom, sizi hem zihinsel hem de fiziksel olarak etkileyen bir dizi soruna yol açar.
Down sendromu ömür boyu süren bir durumdur. Tedavi edilemese de, doktorlar şimdi her zamankinden daha fazla şey biliyor. Çocuğunuzda varsa, doğru bakımı erkenden almak, onun dolu ve anlamlı bir yaşam sürmesine yardımcı olmada büyük bir fark yaratabilir.
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromunun birçok etkisi olabilir ve her insan için farklıdır. Bazıları büyüyecek ve neredeyse tamamen kendi başlarına yaşayacak, diğerleri ise kendilerine bakmak için daha fazla yardıma ihtiyaç duyacaklar.
Zihinsel yetenekler değişiklik gösterir, ancak Down sendromlu çoğu insanın düşünme, akıl yürütme ve anlama ile ilgili hafif ila orta dereceli sorunları vardır. Hayatları boyunca yeni beceriler öğrenecek ve edinecekler, ancak yürüme, konuşma ve sosyal becerilerini geliştirme gibi önemli hedeflere ulaşmaları daha uzun sürebilir.
Down sendromlu insanlar ortak bazı fiziksel özelliklere sahip olma eğilimindedir. Bunlar şunları içerebilir:
- Dış köşeye doğru eğimli gözler
- Küçük kulaklar
- Düz burunlar
- Çıkıntılı dil
- Gözlerin renkli kısmında küçük beyaz noktalar
- Kısa boyun
- Küçük eller ve ayaklar
- Kısa boy
- Gevşek eklemler
- Zayıf kas tonusu
Down sendromlu birçok insanın başka bir sağlık sorunu yok ama bazılarının var. Yaygın durumlar arasında kalp sorunları ve işitme ve görme sorunları yer alır.
Down Sendromu Nedenleri ve Risk Faktörleri
Çoğu insan için vücudunuzdaki her hücrede 23 çift kromozom bulunur. Her çiftteki bir kromozom annenizden, diğeri babanızdan gelir.
Fakat Down sendromunda bir şeyler ters gider ve 21. kromozomun fazladan bir kopyasını alırsınız. Bu, iki yerine üç kopyanız olduğu anlamına gelir ve bu da Down sendromunun semptomlarına yol açar. Doktorlar bunun neden olduğundan emin değiller. Ortamdaki hiçbir şeyle veya ebeveynlerin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şeyle bağlantı yok.
Doktorlar buna neyin sebep olduğunu bilmese de 35 yaş ve üstü kadınların Down sendromlu bebek sahibi olma şansının daha yüksek olduğunu biliyorlar. Halihazırda Down sendromlu bir çocuğunuz olduysa, muhtemelen başka bir Down sendromlu çocuğunuz da olacaktır.
Yaygın değildir, ancak Down sendromunu ebeveynden çocuğa geçirmek mümkündür. Bazen bir ebeveyn, uzmanların "yer değiştirmiş" genler dediği şeye sahiptir. Bu, bazı genlerinin normal yerlerinde olmadığı, belki de genellikle bulunacakları yerden farklı bir kromozom üzerinde olmadığı anlamına gelir.
Ebeveynlerde doğru sayıda gene sahip oldukları için Down sendromu yoktur, ancak çocuklarında "translokasyon Down sendromu" denen şey olabilir. Translokasyon Down sendromlu herkes bunu ebeveynlerinden almaz - tesadüfen de olabilir.
Down Sendromu Türleri
Üç tip Down sendromu vardır:
- Trizomi 21. Bu, vücuttaki her hücrenin iki yerine üç kopya kromozom 21'e sahip olduğu açık ara en yaygın tiptir.
- Translokasyon Down sendromu. Bu tipte, her hücrede fazladan bir 21. kromozomun parçası veya tamamen fazladan bir kromozom bulunur. Ama kendi başına olmak yerine başka bir kromozoma bağlı.
- Mozaik Down sendromu. Bu, yalnızca bazı hücrelerin fazladan 21 kromozomuna sahip olduğu en nadir tiptir.
Birinin ne tür bir Down sendromu olduğunu sadece görünüşünden anlayamazsınız. Her üç türün de etkileri birbirine çok benzer, ancak mozaik Down sendromlu bir kişi daha az hücrede fazladan kromozom olduğu için çok fazla semptom göstermeyebilir.
Down Sendromu Teşhisi
Bir doktor, bebeğin görünümüne bağlı olarak yenidoğanda Down sendromundan şüphelenebilir. Bu, kromozomları sıralayan ve fazladan bir 21. kromozom olup olmadığını gösteren karyotip testi adı verilen bir kan testi ile doğrulanabilir.
Gebelikte Down Sendromu Taraması
Hamilelik sırasında yapılan rutin testler, bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını kontrol edebilir. Bu sonuçlar pozitifse veya yüksek risk altındaysanız, emin olmak için ek, daha invaziv testler yaptırmayı seçebilirsiniz.
İlk üç aylık dönemde şunları yaşayabilirsiniz:
- Kan testleri. Doktorunuz kanınızda PAPP-A adlı bir proteinin ve hCG adlı bir hormonun düzeylerini ölçecektir. Normal aralığın dışındaki herhangi bir şey bebekle ilgili bir sorun anlamına gelebilir. Down sendromu için yüksek risk altındaysanız, kanınızda kromozom anormallikleri için inceleyebilecekleri bebekten DNA da arayabilirler.
- Ultrason. Doktorunuz bebeğinizin bir resmine bakacak ve ensesinin arkasındaki doku kıvrımlarını ölçecektir. Down sendromlu bebekler orada ekstra sıvıya sahip olma eğilimindedir.
İkinci üç aylık dönemde şunları yaşayabilirsiniz:
- Kan testleri. Üçlü veya dörtlü ekran testi, AFP proteini ve estriol hormonu da dahil olmak üzere kanınızdaki diğer maddeleri ölçer. Bu seviyeler, ilk üç aylık dönem testlerinden elde edilen sonuçlarla birleştiğinde, doktorunuza bebeğinizin Down sendromlu olma ihtimali hakkında iyi bir tahminde bulunur.
- Ultrason. Bebeğiniz daha gelişmiş olduğunda, gelişmiş bir ultrason Down sendromunun bazı fiziksel özelliklerini gösterebilir.
Diğer testler, ekstra bir kromozom 21 için DNA örneğini kontrol ederek bebeğiniz doğmadan önce Down sendromunu teşhis edebilir:
- Koryon villus örneklemesi (CVS). Bu, plasentadan alınan hücreler kullanılarak ilk trimesterde yapılabilir.
- Amniyosentez. Genellikle ikinci trimesterde bebeği çevreleyen amniyotik keseden sıvı alınır.
- Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS). Bu aynı zamanda ikinci trimesterde göbek kordonundan alınan kan kullanılarak yapılır.
Down Sendromu Tedavileri
Down sendromu için özel bir tedavi yoktur. Ancak Down sendromlu kişilerin tam potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olmak için tasarlanmış çok çeşitli fiziksel ve gelişimsel terapiler vardır. Onlara ne kadar erken başlarsanız o kadar iyi. Her çocuğun farklı ihtiyaçları olacaktır. Sizinki şunlardan yararlanabilir:
- Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi
- Uzman eğitim hizmetleri
- Sosyal ve eğlence etkinlikleri
- İş eğitimi sunan ve öz bakım becerilerini öğreten programlar
Ayrıca, durumla ilişkili herhangi bir sağlık sorununu izlemek ve yönetmek için çocuğunuzun doktoruyla yakın bir şekilde çalışacaksınız.
Down Sendromu Komplikasyonları
Down sendromlu bebekler başka fiziksel problemlerle doğabilirler ve ileriki yaşamlarında belirli sağlık sorunları için daha yüksek risk altındadırlar.
Down sendromunun olası komplikasyonları şunlardır:
- Kalp sorunları. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısı ameliyat gerektirebilecek bir kalp kusuruyla doğar.
- Şaşkınlık ve katarakt dahil işitme ve görme sorunları
- tıkanmalar, reflü ve çölyak hastalığı gibi gastrointestinal bozukluklar
- Obezite
- Uyku apnesi, astım ve pulmoner hipertansiyon dahil solunum sorunları
- Az aktif tiroid
- Nöbetler
- Çocukluk lösemisi
- Erken başlangıçlı bunama
Önerilen:
Serotonin Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi
Serotonin Sendromu Nedir? Serotonin sendromu, genellikle bir ilaç veya ilaç kombinasyonları nedeniyle vücudunuzda serotonin denen bir kimyasalın çok fazla bulunmasıdır. Vücudunuz, beyin hücrelerinizin ve diğer sinir sistemi hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurmasına yardımcı olmak için serotonin üretir.
Apert Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi, Prognoz
Apert sendromu, kafatasının anormal gelişimine neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Apert sendromlu bebekler, kafa ve yüzün çarpık bir şekli ile doğarlar. Apert sendromlu birçok çocuğun başka doğum kusurları da vardır. Apert sendromunun tedavisi yoktur, ancak cerrahi, ortaya çıkan bazı sorunların düzeltilmesine yardımcı olabilir.
Kırılgan X Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Fragile X sendromu çocuğun öğrenmesini, davranışını, görünümünü ve sağlığını etkiler. Semptomlar hafif veya daha şiddetli olabilir. Erkeklerin genellikle kızlardan daha ciddi bir şekli vardır. Bu genetik durumla doğan çocuklar, diğer çocuklar gibi öğrenmelerine ve gelişmelerine yardımcı olmak için özel eğitim ve terapi alabilirler.
Wolf-Hirschhorn Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tanı, Tedavi
Çocuğunuzun 4p- sendromu olarak da bilinen Wolf-Hirschhorn sendromu olduğunu öğrenmek çok zor olabilir. Doğal olarak buna neyin sebep olduğu ve nasıl tedavi edilebileceği hakkında birçok sorunuz var. Wolf-Hirschhorn, kromozom 4'ün bir kısmı silindiğinde bebeğinizin aldığı nadir bir genetik bozukluktur.
Down Sendromu Tedavileri & Terapiler: Doktorlar Down Sendromunu Nasıl Tedavi Ediyor?
Çocuğunuz Down sendromlu olarak doğduysa, küçük çocuğunuzun gelişmesine yardımcı olabilecek tedaviler hakkında bilinçli seçimler yapabilmek istersiniz. Down sendromu olan herkesi farklı şekillerde etkilediğinden, tedaviye herkese uyan tek bir yaklaşım yoktur.