Wolf-Hirschhorn Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tanı, Tedavi

İçindekiler:

Wolf-Hirschhorn Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tanı, Tedavi
Wolf-Hirschhorn Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tanı, Tedavi
Anonim

Çocuğunuzun 4p- sendromu olarak da bilinen Wolf-Hirschhorn sendromu olduğunu öğrenmek çok zor olabilir. Doğal olarak buna neyin sebep olduğu ve nasıl tedavi edilebileceği hakkında birçok sorunuz var.

Wolf-Hirschhorn, kromozom 4'ün bir kısmı silindiğinde bebeğinizin aldığı nadir bir genetik bozukluktur. Hücreler üreme sırasında anormal şekilde bölündüğünde olur.

Bir kromozomun herhangi bir parçası eksik olduğunda, normal gelişime zarar verebilir. Silinen kromozom 4, geniş gözler, alında belirgin bir şişlik, geniş bir burun ve düşük kulaklar gibi yüz özellikleri dahil olmak üzere Wolf-Hirschhorn'un özelliklerine neden olur.

Her vaka farklıdır çünkü semptomların miktarı kromozomun ne kadarının silindiğine bağlıdır.

Bunun Sebebi Nedir?

Doktorlar, bir bebeğin gelişimi sırasında meydana gelen bu spontane genetik değişime neyin sebep olduğunu gerçekten bilmiyorlar. "Kırık" kromozom genellikle her iki ebeveynden de miras alınmaz; silme işlemi tipik olarak döllenmeden sonra gerçekleşir. Doktorlar, kromozom 4'ten üç farklı genin silinebileceğini ve hepsinin erken gelişim için önemli olduğunu düşünüyor.

Her eksik gen, hastalığın semptomlarının ayrı bir kümesine neden olur. Örneğin, biri yüzdeki anormalliklerle bağlantılıyken, diğeri Wolf-Hirschhorn'lu neredeyse tüm çocukları etkileyen nöbetleri tetikliyor gibi görünüyor.

Yine de bazen, Wolf-Hirschhorn sendromu, ebeveynlerden birinin "dengeli translokasyon" denen bir duruma sahip olmasından kaynaklanır. Bu, kromozomlarından iki veya daha fazlasının gelişimleri sırasında kırıldığı ve yer değiştirdiği anlamına gelir. Kromozomlar hala dengeli olduğu için genellikle o ebeveynde herhangi bir belirtiye neden olmaz. Ancak kişinin Wolf-Hirschhorn da dahil olmak üzere kromozomal bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma ihtimalini yükseltiyor.

Dengeli translokasyon olup olmadığını görmek için genetik test yaptırabilirsiniz.

Belirtiler Nelerdir?

Wolf-Hirschhorn, hem fiziksel hem de zihinsel olarak vücudun birçok bölümünü etkiler. En yaygın semptomlar yüzdeki anormallikler, gecikmiş gelişim, zihinsel engeller ve nöbetlerdir.

Bebeğinizin yaşayabileceği diğer sorunlar şunlardır:

  • Şişkin, geniş gözler
  • Düşük göz kapakları ve diğer göz sorunları
  • Yarık dudak veya damak
  • Aşağı dönük ağız
  • Düşük doğum ağırlığı
  • Mikrosefali veya alışılmadık derecede küçük bir kafa
  • Az gelişmiş kaslar
  • Skolyoz
  • Kalp ve böbrek sorunları
  • Başarısızlık

Nasıl Teşhis Edilir?

Bazen doktorunuz hamileliğinizin ilk üç ayında rutin ultrasonlarla Wolf-Hirschhorn sendromunun fiziksel belirtilerini bulabilir. Veya kromozom sorunları, genişletilmiş hücresiz DNA tarama testi olarak bilinen testte ortaya çıkabilir. Ancak bunların ikisi de tanı testleri değil, yalnızca taramalardır. Bebeğinizde Wolf-Hirschhorn olup olmadığını öğrenmek için doktorunuzun daha fazla test yapması gerekecektir.

Wolf-Hirschhorn'daki kromozom delesyonlarının %95'inden fazlasını tespit edebilen bir teste "floresan in situ hibridizasyon" (FISH) testi denir. Bebeğiniz doğduktan sonra yapılan testler de kromozomun kısmen silindiğini tespit edebilir.

Doktorunuz çocuğunuzda Wolf-Hirschhorn olduğunu doğrularsa, bebeğinizin vücudunun etkilenen tüm bölgelerini tam olarak anlamak için birkaç görüntüleme testi önerebilir. Gelecekte daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, siz ve eşiniz de test edilmelidir.

Nasıl Tedavi Edilir?

Wolf-Hirschhorn sendromunun tedavisi yoktur ve her hasta benzersizdir, bu nedenle tedavi planları semptomları yönetmek için uyarlanır. Çoğu plan şunları içerecektir:

  • Fiziksel veya mesleki terapi
  • Kusurları onarmak için ameliyat
  • Sosyal hizmetler aracılığıyla destek
  • Genetik danışmanlık
  • Özel eğitim
  • Nöbetleri kontrol etme
  • İlaç tedavisi

Önerilen:

Ilginç makaleler
Lif Kansere Karşı Koruyabilir mi?
Devamını oku

Lif Kansere Karşı Koruyabilir mi?

Dr. İrlandalı bir cerrah olan Denis Burkitt, 1950'lerde oradaki insanların sağlığını iyileştirmek için bir misyoner gezisinde Afrika'ya gitti. Sağlıklarının en az bir yönünün herhangi bir iyileştirmeye ihtiyacı olmadığını buldu: Afrikalılarda şaşırtıcı derecede düşük kolorektal kanser oranı vardı.

Beslenme Barları: Sağlıklı mı, Heyecan mı?
Devamını oku

Beslenme Barları: Sağlıklı mı, Heyecan mı?

Yemek için oturmanın bazen imkansız bir lüks olduğu günümüzün kaçak toplumunda, beslenme çubuklarının ortaya çıkması tam da doktorun emrettiği gibi görünebilir. Bu cep boyutundaki çubuklar, bir zamanlar rekabet avantajı arayan ciddi sporcular arasında popülerlik kazanmış olsa da, artık beslenme desteğine ihtiyaç duyan herkes bir çantada veya evrak çantasında saklayabilir.

Kakao Uçları: Sağlığa Faydaları, Besinler ve Daha Fazlası
Devamını oku

Kakao Uçları: Sağlığa Faydaları, Besinler ve Daha Fazlası

Kakao uçları olarak da bilinen kakao uçları, kakao ağacında yetişen ufalanmış kuru kakao çekirdekleridir. Kakao ucu üreticileri çekirdekleri kurutur ve küçük parçalara ayırır. Kakao uçları, çikolatalı şeker üretiminde kullanılan çekirdeğin bir parçasıdır.