2024 Yazar: Kevin Dyson | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 23:51
Çocuğunuzun 4p- sendromu olarak da bilinen Wolf-Hirschhorn sendromu olduğunu öğrenmek çok zor olabilir. Doğal olarak buna neyin sebep olduğu ve nasıl tedavi edilebileceği hakkında birçok sorunuz var.
Wolf-Hirschhorn, kromozom 4'ün bir kısmı silindiğinde bebeğinizin aldığı nadir bir genetik bozukluktur. Hücreler üreme sırasında anormal şekilde bölündüğünde olur.
Bir kromozomun herhangi bir parçası eksik olduğunda, normal gelişime zarar verebilir. Silinen kromozom 4, geniş gözler, alında belirgin bir şişlik, geniş bir burun ve düşük kulaklar gibi yüz özellikleri dahil olmak üzere Wolf-Hirschhorn'un özelliklerine neden olur.
Her vaka farklıdır çünkü semptomların miktarı kromozomun ne kadarının silindiğine bağlıdır.
Bunun Sebebi Nedir?
Doktorlar, bir bebeğin gelişimi sırasında meydana gelen bu spontane genetik değişime neyin sebep olduğunu gerçekten bilmiyorlar. "Kırık" kromozom genellikle her iki ebeveynden de miras alınmaz; silme işlemi tipik olarak döllenmeden sonra gerçekleşir. Doktorlar, kromozom 4'ten üç farklı genin silinebileceğini ve hepsinin erken gelişim için önemli olduğunu düşünüyor.
Her eksik gen, hastalığın semptomlarının ayrı bir kümesine neden olur. Örneğin, biri yüzdeki anormalliklerle bağlantılıyken, diğeri Wolf-Hirschhorn'lu neredeyse tüm çocukları etkileyen nöbetleri tetikliyor gibi görünüyor.
Yine de bazen, Wolf-Hirschhorn sendromu, ebeveynlerden birinin "dengeli translokasyon" denen bir duruma sahip olmasından kaynaklanır. Bu, kromozomlarından iki veya daha fazlasının gelişimleri sırasında kırıldığı ve yer değiştirdiği anlamına gelir. Kromozomlar hala dengeli olduğu için genellikle o ebeveynde herhangi bir belirtiye neden olmaz. Ancak kişinin Wolf-Hirschhorn da dahil olmak üzere kromozomal bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma ihtimalini yükseltiyor.
Dengeli translokasyon olup olmadığını görmek için genetik test yaptırabilirsiniz.
Belirtiler Nelerdir?
Wolf-Hirschhorn, hem fiziksel hem de zihinsel olarak vücudun birçok bölümünü etkiler. En yaygın semptomlar yüzdeki anormallikler, gecikmiş gelişim, zihinsel engeller ve nöbetlerdir.
Bebeğinizin yaşayabileceği diğer sorunlar şunlardır:
- Şişkin, geniş gözler
- Düşük göz kapakları ve diğer göz sorunları
- Yarık dudak veya damak
- Aşağı dönük ağız
- Düşük doğum ağırlığı
- Mikrosefali veya alışılmadık derecede küçük bir kafa
- Az gelişmiş kaslar
- Skolyoz
- Kalp ve böbrek sorunları
- Başarısızlık
Nasıl Teşhis Edilir?
Bazen doktorunuz hamileliğinizin ilk üç ayında rutin ultrasonlarla Wolf-Hirschhorn sendromunun fiziksel belirtilerini bulabilir. Veya kromozom sorunları, genişletilmiş hücresiz DNA tarama testi olarak bilinen testte ortaya çıkabilir. Ancak bunların ikisi de tanı testleri değil, yalnızca taramalardır. Bebeğinizde Wolf-Hirschhorn olup olmadığını öğrenmek için doktorunuzun daha fazla test yapması gerekecektir.
Wolf-Hirschhorn'daki kromozom delesyonlarının %95'inden fazlasını tespit edebilen bir teste "floresan in situ hibridizasyon" (FISH) testi denir. Bebeğiniz doğduktan sonra yapılan testler de kromozomun kısmen silindiğini tespit edebilir.
Doktorunuz çocuğunuzda Wolf-Hirschhorn olduğunu doğrularsa, bebeğinizin vücudunun etkilenen tüm bölgelerini tam olarak anlamak için birkaç görüntüleme testi önerebilir. Gelecekte daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, siz ve eşiniz de test edilmelidir.
Nasıl Tedavi Edilir?
Wolf-Hirschhorn sendromunun tedavisi yoktur ve her hasta benzersizdir, bu nedenle tedavi planları semptomları yönetmek için uyarlanır. Çoğu plan şunları içerecektir:
- Fiziksel veya mesleki terapi
- Kusurları onarmak için ameliyat
- Sosyal hizmetler aracılığıyla destek
- Genetik danışmanlık
- Özel eğitim
- Nöbetleri kontrol etme
- İlaç tedavisi
Önerilen:
Serotonin Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi
Serotonin Sendromu Nedir? Serotonin sendromu, genellikle bir ilaç veya ilaç kombinasyonları nedeniyle vücudunuzda serotonin denen bir kimyasalın çok fazla bulunmasıdır. Vücudunuz, beyin hücrelerinizin ve diğer sinir sistemi hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurmasına yardımcı olmak için serotonin üretir.
Apert Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi, Prognoz
Apert sendromu, kafatasının anormal gelişimine neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Apert sendromlu bebekler, kafa ve yüzün çarpık bir şekli ile doğarlar. Apert sendromlu birçok çocuğun başka doğum kusurları da vardır. Apert sendromunun tedavisi yoktur, ancak cerrahi, ortaya çıkan bazı sorunların düzeltilmesine yardımcı olabilir.
Down Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tanı, & Tedavi
Down Sendromu Nedir? Down sendromu, hafif ila ciddi fiziksel ve gelişimsel sorunlara neden olan genetik bir durumdur. Down sendromlu insanlar fazladan bir kromozomla doğarlar. Kromozomlar, gen demetleridir ve vücudunuz tam olarak doğru sayıda sahip olmanıza güvenir.
Kırılgan X Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Fragile X sendromu çocuğun öğrenmesini, davranışını, görünümünü ve sağlığını etkiler. Semptomlar hafif veya daha şiddetli olabilir. Erkeklerin genellikle kızlardan daha ciddi bir şekli vardır. Bu genetik durumla doğan çocuklar, diğer çocuklar gibi öğrenmelerine ve gelişmelerine yardımcı olmak için özel eğitim ve terapi alabilirler.
Mayıs-Thurner Sendromu: Nedenleri, Belirtileri, Tanı, Tedavi
İliyak ven kompresyon sendromu veya Cockett sendromu olarak da bilinen May-Thurner sendromu, bacaklarınıza giden iki kan damarını etkiler. Sol bacağınızda DVT (derin ven trombozu) olma olasılığınızı artırabilir. Kan damarlarınız vücudunuzun her yerine kan taşır.