Kistik Fibrozis (CF): Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi

İçindekiler:

Kistik Fibrozis (CF): Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi
Kistik Fibrozis (CF): Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi
Anonim

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibroz (KF) genetik bir bozukluktur, yani doğumda anne babanızdan kaynaklanıyorsa. Vücudunuzun, organlarınızın ve sistemlerinizin çalışmasına yardımcı olan bir madde olan mukus yapma şeklini etkiler. Mukus ince ve kaygan olmalıdır, ancak CF'niz olduğunda kalınlaşır ve yapışkan hale gelir. Bu, vücudunuzdaki tüpleri ve kanalları bloke eder.

Zamanla, bu kalın mukus solunum yollarınızın içinde birikir. Bu nefes almayı zorlaştırır. Mukus mikropları yakalar ve enfeksiyonlara yol açar. Ayrıca kistler (sıvı dolu keseler) ve fibrozis (skar dokusu) gibi ciddi akciğer hasarına da neden olabilir. CF adını böyle aldı.

ABD'de 30.000'den fazla insan kistik fibroz ile yaşıyor. Doktorlar her yıl yaklaşık 1.000 yeni vaka teşhis ediyor.

Kistik Fibrozis Belirtileri

KF'li kişilerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere semptomlar olabilir:

  • Barsak hareketlerinde sorun veya sık, yağlı dışkı
  • Hırıltı veya nefes almada zorluk
  • Sık akciğer enfeksiyonları
  • Kısırlık, özellikle erkeklerde
  • Büyümede veya kilo almada sorun
  • Tadı çok tuzlu olan cilt

Kistik Fibrozisin Nedenleri

Kistik fibroz, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) adı verilen bir gendeki bir değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, hücrelerinizin içine ve dışına tuz ve sıvı akışını kontrol eder. CFTR geni olması gerektiği gibi çalışmıyorsa, vücudunuzda yapışkan bir mukus oluşur.

CF almak için genin mutasyona uğramış kopyasını her iki ebeveyninizden de miras almanız gerekir. Etkilenenlerin yüzde doksanı F508del mutasyonunun en az bir kopyasına sahiptir.

Yalnızca bir kopya miras alırsanız, herhangi bir semptomunuz olmaz, ancak hastalığın taşıyıcısı olursunuz. Bu, çocuklarınıza geçirme şansınız olduğu anlamına gelir.

Yaklaşık 10 milyon Amerikalı CF taşıyıcısıdır. İki KF taşıyıcısının bebeği olduğu her seferde, bebeklerinin KF ile doğma olasılığı %25 (4'te 1) olur.

Kistik Fibrozis Tanısı

Erken teşhis, erken tedavi ve daha sonraki yaşamda daha iyi sağlık demektir. ABD'deki her eyalet, şu üç testten birini veya birkaçını kullanarak yenidoğanları kistik fibroz açısından test eder:

  • Kan testi. Bu test, immünoreaktif tripsinojen (IRT) düzeylerini kontrol eder. KF'li kişilerin kanlarında daha yüksek seviyelerde bulunur.
  • DNA testi. Bu, CFTR genindeki mutasyonları arar.
  • Ter testi. Terinizdeki tuzu ölçer. Normalden daha yüksek sonuçlar CF'yi önerir.

Doğumda test yapılmayan bazı kişilere yetişkin olana kadar KF teşhisi konulmaz. Hastalık belirtileriniz varsa doktorunuz size DNA veya ter testi yapabilir.

Kistik Fibrozis Tedavisi

Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak ilaçlar ve diğer tedaviler semptomları hafifletebilir.

İlaçlar. Doktorunuz size solunum yollarınızı açmak, mukusu inceltmek, enfeksiyonları önlemek ve vücudunuzun besinlerden besin almasına yardımcı olmak için ilaçlar verebilir. Bunlar şunları içerir:

  • Antibiyotikler. Akciğer enfeksiyonlarını önleyebilir veya tedavi edebilir ve akciğerlerinizin daha iyi çalışmasına yardımcı olabilirler. Bunları hap olarak, inhalatörde veya iğne şeklinde alabilirsiniz.
  • Anti-inflamatuar ilaçlar. Bunlara ibuprofen ve kortikosteroidler dahildir.
  • Bronkodilatörler. Bunları bir inhalerden alacaksınız. Rahatlayacaklar ve solunum yollarınızı açacaklar.
  • Mukus incelticiler. Hava yollarındaki pisliği atmana yardım edecekler. Onları bir inhalerden alacaksın.
  • CFTR modülatörleri. Bunlar, CFTR'nin olması gerektiği gibi çalışmasına yardımcı olur. Akciğerlerinizin daha iyi çalışmasını sağlayabilir ve kilo almanıza yardımcı olabilirler.
  • Kombinasyon tedavisi. Yeni ilaç elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta), CFTR proteinini hedeflemek ve verimli bir şekilde çalışmasını sağlamak için üç CFTR modülatörünü birleştirir.

Hava yolu temizleme teknikleri. Bunlar mukustan kurtulmanıza yardımcı olabilir. Şunu deneyebilirsin:

  • Göğüs terapisi veya perküsyon. Bu, akciğerlerinizdeki mukusu temizlemek için göğsünüze veya sırtınıza hafifçe vurmayı veya alkışlamayı içerir. Bunu senin için başka biri yapıyor.
  • Salınım yapan cihazlar. Solunum yollarınızı titreten veya titreşen özel bir cihaza nefes alırsınız. Bu, mukusu gevşetir ve öksürmeyi kolaylaştırır. Bunun yerine salınımlı bir göğüs yeleği giyebilirsin.

CF için fizik tedavi. Bu, mukus katmanları ve göğüs duvarınız arasında havayı itmek için tasarlanmış nefes egzersizlerini içerir. Çöpü öksürmeyi ve tıkanmış hava yollarını kolaylaştırmayı kolaylaştırırlar. Bazı yaygın egzersizler şunları içerir:

  • Otojenik drenaj. Bunu yapmak için sert bir şekilde nefes verin veya üfleyin. Bu, mukusu daha küçük hava yollarından merkezi hava yollarına taşır ve dışarı çıkmasını kolaylaştırır.
  • Aktif solunum döngüsü. Bu nefesinizi kontrol eder ve üst göğüs ve omuzları gevşetir, bu da mukusun temizlenmesine ve hava yolu tıkanıklıklarının önlenmesine yardımcı olabilir. Derin nefes alırsın, tutarsın ve sonra farklı süreler boyunca üflersin.

Kistik Fibrozis Komplikasyonları

Vücudunuzun KF hasarlarının tek parçası akciğerler değildir. Kistik fibroz ayrıca aşağıdaki organları da etkiler:

  • Pankreas. CF'nin neden olduğu kalın mukus pankreasınızdaki kanalları tıkar. Bu, sindirim enzimleri adı verilen yemeğinizi parçalayan proteinlerin bağırsağınıza ulaşmasını engeller. Sonuç olarak, vücudunuz ihtiyaç duyduğu besinleri almakta zorlanır. Zamanla bu da diyabete yol açabilir.
  • Karaciğer. Safrayı çıkaran tüpler tıkanırsa karaciğeriniz iltihaplanır. Bu, siroz adı verilen ciddi yara izine yol açabilir.
  • İnce bağırsak. Midenizden gelen yüksek asitli yiyecekleri parçalamak zor olabileceğinden, ince bağırsağın astarı yıpranabilir.
  • Kalın bağırsak. Midenizdeki kalın sıvı, kakanızı büyük ve geçmesini zorlaştırabilir. Bu tıkanıklıklara yol açabilir. Bazı durumlarda, bağırsağınız invajinasyon adı verilen bir durum olan akordeon gibi kendi üzerine kıvrılmaya da başlayabilir.
  • Mesane. Kronik veya uzun süreli öksürük mesane kaslarınızı zayıflatır. KF'li kadınların yaklaşık %65'inde stres inkontinansı vardır. Bu, öksürürken, hapşırırken, gülerken veya bir şeyi kaldırırken biraz idrar kaçırdığınız anlamına gelir. Kadınlarda daha yaygın olsa da erkeklerde de olabilir.
  • Böbrekler. KF'li bazı kişilerde böbrek taşı olur. Bu küçük, sert mineral kürecikleri bulantı, kusma ve ağrıya neden olabilir. Onları tedavi etmezsen böbrek enfeksiyonu kapabilirsin.
  • Üreme organları. Aşırı mukus erkeklerde ve kadınlarda doğurganlığı etkiler. KF'li erkeklerin çoğu, vasa deferentia adı verilen spermi hareket ettiren tüplerle ilgili problemlere sahiptir. KF'li kadınların çok kalın servikal mukusları vardır, bu da bir spermin yumurtayı döllemesini zorlaştırabilir.
  • Vücudun diğer kısımları. KF ayrıca kas güçsüzlüğüne ve kemiklerin incelmesine veya osteoporoza da yol açabilir. Kanınızdaki minerallerin dengesini bozduğu için düşük kan basıncına, yorgunluğa, hızlı kalp atışına ve genel bir zayıflık hissine de neden olabilir.

KF, günlük bakım gerektiren ciddi bir durum olmasına rağmen, onu tedavi etmenin birçok yolu vardır ve yıllar içinde bu tedavilerde büyük bir gelişme olmuştur. Artık CF'si olan insanlar, geçmişte buna sahip olanlardan çok daha uzun bir yaşam sürmeyi bekleyebilirler.

Önerilen:

Ilginç makaleler
Doktorlar ALS'yi Nasıl Teşhis Eder?
Devamını oku

Doktorlar ALS'yi Nasıl Teşhis Eder?

Siz veya doktorunuz, Lou Gehrig hastalığı olarak da adlandırılan amyotrofik lateral sklerozunuz (ALS) olabileceğinden şüpheleniyorsanız, doğal olarak semptomlarınıza neyin sebep olduğunu bulmak istersiniz. ALS belirtileri - kas güçsüzlüğü veya seğirmesi, konuşma bozukluğu veya fiziksel görevlerle ilgili sorun - başka koşullara da işaret edebilir.

Bir Yetişkin Olarak Serebral Palsi ile Yaşamak
Devamını oku

Bir Yetişkin Olarak Serebral Palsi ile Yaşamak

Teknoloji, sosyal hizmetler ve diğer destekler sayesinde, serebral palsili (SP) kişilerin bağımsız ve tatmin edici bir yaşam sürme şansları her zamankinden daha fazla. Çatal tutmak için cırt cırtlı tutuştan göz hareketiyle kontrol edilen bilgisayarlara kadar, özel ekipmanlar SP'li insanlara günlük yaşamın her alanında yardımcı olabilir.

Yürüme Bozuklukları: Türleri, Nedenleri ve Tedavisi
Devamını oku

Yürüme Bozuklukları: Türleri, Nedenleri ve Tedavisi

Yürüyüş kelimesi, yürümek veya koşmak için kullandığınız hareketi ifade eder. Yürümek, kalbinizin ve akciğerlerinizin yardımıyla beyninizin, kemiklerinizin ve kaslarınızın birlikte çalışmasını gerektiren karmaşık bir hareketler dizisidir. Bu sistemlerden herhangi birinde bir sorun varsa, yürüme yeteneğinizi etkileyebilir.