2024 Yazar: Kevin Dyson | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 23:51
Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik fibroz (KF) genetik bir bozukluktur, yani doğumda anne babanızdan kaynaklanıyorsa. Vücudunuzun, organlarınızın ve sistemlerinizin çalışmasına yardımcı olan bir madde olan mukus yapma şeklini etkiler. Mukus ince ve kaygan olmalıdır, ancak CF'niz olduğunda kalınlaşır ve yapışkan hale gelir. Bu, vücudunuzdaki tüpleri ve kanalları bloke eder.
Zamanla, bu kalın mukus solunum yollarınızın içinde birikir. Bu nefes almayı zorlaştırır. Mukus mikropları yakalar ve enfeksiyonlara yol açar. Ayrıca kistler (sıvı dolu keseler) ve fibrozis (skar dokusu) gibi ciddi akciğer hasarına da neden olabilir. CF adını böyle aldı.
ABD'de 30.000'den fazla insan kistik fibroz ile yaşıyor. Doktorlar her yıl yaklaşık 1.000 yeni vaka teşhis ediyor.
Kistik Fibrozis Belirtileri
KF'li kişilerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere semptomlar olabilir:
- Barsak hareketlerinde sorun veya sık, yağlı dışkı
- Hırıltı veya nefes almada zorluk
- Sık akciğer enfeksiyonları
- Kısırlık, özellikle erkeklerde
- Büyümede veya kilo almada sorun
- Tadı çok tuzlu olan cilt
Kistik Fibrozisin Nedenleri
Kistik fibroz, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) adı verilen bir gendeki bir değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, hücrelerinizin içine ve dışına tuz ve sıvı akışını kontrol eder. CFTR geni olması gerektiği gibi çalışmıyorsa, vücudunuzda yapışkan bir mukus oluşur.
CF almak için genin mutasyona uğramış kopyasını her iki ebeveyninizden de miras almanız gerekir. Etkilenenlerin yüzde doksanı F508del mutasyonunun en az bir kopyasına sahiptir.
Yalnızca bir kopya miras alırsanız, herhangi bir semptomunuz olmaz, ancak hastalığın taşıyıcısı olursunuz. Bu, çocuklarınıza geçirme şansınız olduğu anlamına gelir.
Yaklaşık 10 milyon Amerikalı CF taşıyıcısıdır. İki KF taşıyıcısının bebeği olduğu her seferde, bebeklerinin KF ile doğma olasılığı %25 (4'te 1) olur.
Kistik Fibrozis Tanısı
Erken teşhis, erken tedavi ve daha sonraki yaşamda daha iyi sağlık demektir. ABD'deki her eyalet, şu üç testten birini veya birkaçını kullanarak yenidoğanları kistik fibroz açısından test eder:
- Kan testi. Bu test, immünoreaktif tripsinojen (IRT) düzeylerini kontrol eder. KF'li kişilerin kanlarında daha yüksek seviyelerde bulunur.
- DNA testi. Bu, CFTR genindeki mutasyonları arar.
- Ter testi. Terinizdeki tuzu ölçer. Normalden daha yüksek sonuçlar CF'yi önerir.
Doğumda test yapılmayan bazı kişilere yetişkin olana kadar KF teşhisi konulmaz. Hastalık belirtileriniz varsa doktorunuz size DNA veya ter testi yapabilir.
Kistik Fibrozis Tedavisi
Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak ilaçlar ve diğer tedaviler semptomları hafifletebilir.
İlaçlar. Doktorunuz size solunum yollarınızı açmak, mukusu inceltmek, enfeksiyonları önlemek ve vücudunuzun besinlerden besin almasına yardımcı olmak için ilaçlar verebilir. Bunlar şunları içerir:
- Antibiyotikler. Akciğer enfeksiyonlarını önleyebilir veya tedavi edebilir ve akciğerlerinizin daha iyi çalışmasına yardımcı olabilirler. Bunları hap olarak, inhalatörde veya iğne şeklinde alabilirsiniz.
- Anti-inflamatuar ilaçlar. Bunlara ibuprofen ve kortikosteroidler dahildir.
- Bronkodilatörler. Bunları bir inhalerden alacaksınız. Rahatlayacaklar ve solunum yollarınızı açacaklar.
- Mukus incelticiler. Hava yollarındaki pisliği atmana yardım edecekler. Onları bir inhalerden alacaksın.
- CFTR modülatörleri. Bunlar, CFTR'nin olması gerektiği gibi çalışmasına yardımcı olur. Akciğerlerinizin daha iyi çalışmasını sağlayabilir ve kilo almanıza yardımcı olabilirler.
- Kombinasyon tedavisi. Yeni ilaç elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta), CFTR proteinini hedeflemek ve verimli bir şekilde çalışmasını sağlamak için üç CFTR modülatörünü birleştirir.
Hava yolu temizleme teknikleri. Bunlar mukustan kurtulmanıza yardımcı olabilir. Şunu deneyebilirsin:
- Göğüs terapisi veya perküsyon. Bu, akciğerlerinizdeki mukusu temizlemek için göğsünüze veya sırtınıza hafifçe vurmayı veya alkışlamayı içerir. Bunu senin için başka biri yapıyor.
- Salınım yapan cihazlar. Solunum yollarınızı titreten veya titreşen özel bir cihaza nefes alırsınız. Bu, mukusu gevşetir ve öksürmeyi kolaylaştırır. Bunun yerine salınımlı bir göğüs yeleği giyebilirsin.
CF için fizik tedavi. Bu, mukus katmanları ve göğüs duvarınız arasında havayı itmek için tasarlanmış nefes egzersizlerini içerir. Çöpü öksürmeyi ve tıkanmış hava yollarını kolaylaştırmayı kolaylaştırırlar. Bazı yaygın egzersizler şunları içerir:
- Otojenik drenaj. Bunu yapmak için sert bir şekilde nefes verin veya üfleyin. Bu, mukusu daha küçük hava yollarından merkezi hava yollarına taşır ve dışarı çıkmasını kolaylaştırır.
- Aktif solunum döngüsü. Bu nefesinizi kontrol eder ve üst göğüs ve omuzları gevşetir, bu da mukusun temizlenmesine ve hava yolu tıkanıklıklarının önlenmesine yardımcı olabilir. Derin nefes alırsın, tutarsın ve sonra farklı süreler boyunca üflersin.
Kistik Fibrozis Komplikasyonları
Vücudunuzun KF hasarlarının tek parçası akciğerler değildir. Kistik fibroz ayrıca aşağıdaki organları da etkiler:
- Pankreas. CF'nin neden olduğu kalın mukus pankreasınızdaki kanalları tıkar. Bu, sindirim enzimleri adı verilen yemeğinizi parçalayan proteinlerin bağırsağınıza ulaşmasını engeller. Sonuç olarak, vücudunuz ihtiyaç duyduğu besinleri almakta zorlanır. Zamanla bu da diyabete yol açabilir.
- Karaciğer. Safrayı çıkaran tüpler tıkanırsa karaciğeriniz iltihaplanır. Bu, siroz adı verilen ciddi yara izine yol açabilir.
- İnce bağırsak. Midenizden gelen yüksek asitli yiyecekleri parçalamak zor olabileceğinden, ince bağırsağın astarı yıpranabilir.
- Kalın bağırsak. Midenizdeki kalın sıvı, kakanızı büyük ve geçmesini zorlaştırabilir. Bu tıkanıklıklara yol açabilir. Bazı durumlarda, bağırsağınız invajinasyon adı verilen bir durum olan akordeon gibi kendi üzerine kıvrılmaya da başlayabilir.
- Mesane. Kronik veya uzun süreli öksürük mesane kaslarınızı zayıflatır. KF'li kadınların yaklaşık %65'inde stres inkontinansı vardır. Bu, öksürürken, hapşırırken, gülerken veya bir şeyi kaldırırken biraz idrar kaçırdığınız anlamına gelir. Kadınlarda daha yaygın olsa da erkeklerde de olabilir.
- Böbrekler. KF'li bazı kişilerde böbrek taşı olur. Bu küçük, sert mineral kürecikleri bulantı, kusma ve ağrıya neden olabilir. Onları tedavi etmezsen böbrek enfeksiyonu kapabilirsin.
- Üreme organları. Aşırı mukus erkeklerde ve kadınlarda doğurganlığı etkiler. KF'li erkeklerin çoğu, vasa deferentia adı verilen spermi hareket ettiren tüplerle ilgili problemlere sahiptir. KF'li kadınların çok kalın servikal mukusları vardır, bu da bir spermin yumurtayı döllemesini zorlaştırabilir.
- Vücudun diğer kısımları. KF ayrıca kas güçsüzlüğüne ve kemiklerin incelmesine veya osteoporoza da yol açabilir. Kanınızdaki minerallerin dengesini bozduğu için düşük kan basıncına, yorgunluğa, hızlı kalp atışına ve genel bir zayıflık hissine de neden olabilir.
KF, günlük bakım gerektiren ciddi bir durum olmasına rağmen, onu tedavi etmenin birçok yolu vardır ve yıllar içinde bu tedavilerde büyük bir gelişme olmuştur. Artık CF'si olan insanlar, geçmişte buna sahip olanlardan çok daha uzun bir yaşam sürmeyi bekleyebilirler.
Önerilen:
Kistik Fibrozis Teşhisi: Sınavlar & CF Teşhisi İçin Testler
Doktorlar, sizin veya sevdiğiniz birinin kistik fibrozis (CF) olduğunu doğrulamak için birçok farklı test kullanır. Bunlar, kanınızı ve terinizi ve bazen dışkınızı kontrol eden testleri içerir. Belirtilerinizin de bu genetik hastalıkta uzmanlaşmış bir doktor tarafından gözden geçirilmesi gerekecektir.
Kistik Higroma: Nedenleri, Belirtileri, Tanı, Tedavi
Kistik Higroma Nedir? Kistik higroma, lenfatik sistemleri büyürken tıkanırsa, bebeklerin genellikle başlarında veya boyunlarında alabilecekleri nadir bir kist türüdür. (Bu sistem, mikroplar da dahil olmak üzere zararlı şeyleri filtrelemeye yardımcı olur.
Kistik Fibrozis Belirtileri - KF Belirtileri
Kistik Fibrozisin Belirtileri Nelerdir? Kistik fibrozun belirtileri değişiklik gösterir. Bazı çocuklarda doğumda semptomlar görülürken bazılarında haftalar, aylar ve hatta yıllar boyunca semptomlar olmayabilir. Semptomların şiddeti de değişir, bazı çocuklarda sadece hafif sindirim ve akciğer sorunları görülürken, diğerlerinde ciddi gıda emilim sorunları ve yaşamı tehdit eden solunum komplikasyonları görülür.
Kistik Fibrozis Tedavi Seçenekleri
Kistik fibrozun (CF) tedavisi yoktur. Ancak birçok tedavi semptomlarınızı az altabilir ve yaşam kalitenizi iyileştirebilir. İşte en yaygın olanlara bir genel bakış. İlaç Doktorunuz muhtemelen KF'nizi tedavi etmek için birkaç farklı ilaç yazacaktır.
Kistik Fibrozis Belirtileri: Solunum & Sindirim Belirtileri
Her yıl, Amerika Birleşik Devletleri'nde tahminen 1.000 kişiye kistik fibroz (CF) teşhisi konuyor. Erken teşhis ve tedavi size daha iyi bir yaşam kalitesi sunabileceği ve daha uzun yaşamanıza yardımcı olabileceği için semptomları bilmek çok önemlidir.