Gaucher Hastalığı: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

İçindekiler:

Gaucher Hastalığı: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Gaucher Hastalığı: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Anonim

Gaucher Hastalığı Nedir?

Sizin veya çocuğunuzun Gaucher hastalığı olduğunu yeni öğrendiyseniz, ne bekleyeceğiniz konusunda birçok sorunuz ve endişeniz olması doğaldır. Kemiklerinizin zayıflamasından kolay morarmalara kadar çeşitli semptomlara neden olabilen nadir bir durumdur.

Tedavisi olmamasına rağmen, sahip olduğunuz türe bağlı olarak tedavinin bazı semptomları yönetmenize yardımcı olabileceğini akılda tutmak önemlidir.

Gaucher, vücudunuzun belirli bir tür yağdan kurtulma yöntemiyle ilgili sorunlara neden olur. Bu hastalığın tüm türlerinde onu parçalamanız gereken bir enzim doğru çalışmıyor. Yağ, özellikle karaciğerinizde, dalakta ve kemik iliğinde birikerek sorunlara neden olur.

Gaucher hastalığının üç ana türü vardır. Tip 1 en yaygın olanıdır. Eğer sizde varsa, belirtileriniz hafif, orta veya şiddetli olabilir, ancak bazı insanlar herhangi bir sorun fark etmezler. 1. tipi için birkaç tedavi vardır.

Tip 2 ve tip 3 daha ciddidir. Tip 2, beyni ve omuriliği etkiler. Tip 2'li bebekler genellikle 2 yaşını geçmezler. Tip 3 ayrıca beyin ve omurilikte de hasara neden olur, ancak semptomlar genellikle daha sonra çocuklukta ortaya çıkar.

Gaucher hastalığının karın şişkinliği, morarma ve kanama gibi birçok belirtisi olabilir.

Kanın iyi pıhtılaşmayabilir veya kansızlık olabilir. Ayrıca ağrıya ve kolayca kırılan kemiklere yol açan kemik mineral kaybına da neden olabilir.

Ailelerde geçer - Aşkenazi Yahudi kökenli (Doğu ve Orta Avrupa'dan) 450 kişiden yaklaşık 1'inde bu durum vardır. Yahudileri etkileyen en yaygın genetik hastalıktır.

İster hastalığınız olsun, ister hastalığı olan bir çocuğun ebeveyni olun, önünüzdeki zorluklarla yüzleşmenize yardımcı olacak destek almak önemlidir. İhtiyacınız olan desteği almak için ailenize ve arkadaşlarınıza ulaşın. Doktorunuza, sizinle aynı şeyleri yaşayan diğer insanlarla tanışabileceğiniz bir destek grubuna nasıl katılacağınızı sorun.

Nedenler

Gaucher hastalığı, soğuk algınlığı veya grip gibi "yakalandığınız" bir hastalık değildir. GBA genindeki bir sorunun neden olduğu kalıtsal bir durumdur.

Her iki ebeveyniniz de hasarlı bir GBA genini size aktardığında hastalığa yakalanırsınız. Gaucher hastalığınız olmasa bile çocuklarınıza hatalı bir gen geçirebilirsiniz.

Belirtiler

Nasıl hissettiğiniz, sahip olduğunuz Gaucher hastalığının türüne bağlıdır.

Tür 1. En yaygın biçimdir. Genellikle beyninizi veya omuriliğinizi etkilemez.

Tip 1 belirtileri hayatınızın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir, ancak genellikle ergenlik yıllarında ortaya çıkarlar. Bazen hastalık hafif seyreder ve herhangi bir sorun fark etmezsiniz.

Sahip olabileceğiniz bazı belirtiler şunlardır:

  • Kolay morarma
  • Burun kanaması
  • Yorgunluk
  • Karnınızın şişmiş görünmesine neden olan genişlemiş dalak veya karaciğer
  • Ağrı, kırılma veya artrit gibi kemik sorunları

Tip 2. Beyni ve omuriliği etkiler ve çok ciddidir. Bu forma sahip bebekler genellikle 2 yaşını geçmezler. Semptomlar şunları içerir:

  • Yavaş ileri geri göz hareketi
  • Kilo almama veya beklendiği gibi büyümeme, buna "başarısızlık" denir
  • Nefes alırken tiz ses
  • Nöbetler
  • Beyin hasarı, özellikle beyin sapında
  • Büyümüş karaciğer veya dalak

Tip 3. Bu tip aynı zamanda beyni ve omuriliği de etkiler. Semptomlar tip 2'ye benzer, ancak genellikle daha sonra çocuklukta ortaya çıkar ve kötüleşmesi daha uzun sürer.

Perinatal ölümcül Gaucher hastalığı. Bu en şiddetli tiptir. Bu forma sahip bir bebek genellikle sadece birkaç gün yaşar. Bu belirtiler bir yenidoğan için çok zor:

  • Doğmadan önce veya hemen sonra bebeğin vücudunda çok fazla sıvı var
  • Kuru, pullu cilt ve diğer cilt sorunları
  • Büyümüş karaciğer ve dalak
  • Şiddetli beyin ve omurilik sorunları

Kardiyovasküler Gaucher hastalığı (tip 3C). Bu nadirdir ve esas olarak kalbinizi etkiler. Şunlar gibi semptomlarınız olabilir:

  • Kalp kapakçıklarının ve kan damarlarının sertleşmesi
  • Kemik hastalığı
  • Genişlemiş dalak
  • Göz problemleri

Teşhis Alma

Doktorunuza gittiğinizde, şunu sorabilirler:

  • Semptomlarınızı ne zaman fark ettiniz?
  • Ailenin etnik kökeni nedir?
  • Ailenin geçmiş nesillerinde benzer tıbbi sorunlar oldu mu?
  • Geniş ailenizdeki herhangi bir çocuk 2 yaşından önce vefat etti mi?

Doktorunuz Gaucher hastalığı olduğunu düşünüyorsa, bunu bir kan veya tükürük testiyle doğrulayabilir. Ayrıca durumu izlemek için düzenli olarak testler yapacaklar. Karaciğerinizin veya dalağınızın şişip şişmediğini görmek için bir MRI (manyetik rezonans görüntüleme) taramanız olabilir. Ayrıca herhangi bir kemik kaybı olup olmadığını kontrol etmek için bir kemik yoğunluğu testi yaptırabilirsiniz.

Ailenizde Gaucher hastalığı başladığında, kan veya tükürük testleri hastalığı çocuğunuza geçirip geçiremeyeceğinizi öğrenmenize yardımcı olabilir.

Doktorunuz İçin Sorular

  • Semptomlarım zamanla değişecek mi? Eğer öyleyse, nasıl?
  • Hangi tedaviler benim için en iyisidir?
  • Bu tedavilerin yan etkileri var mı? Onlar hakkında ne yapabilirim?
  • Yardımcı olabilecek bir klinik deney var mı?
  • İzlemem gereken yeni belirtiler var mı?
  • Seni ne sıklıkla görmem gerekiyor?
  • Görmem gereken başka uzmanlar var mı?
  • Bu hastalığa sahip olmak beni başkaları için riske atar mı?
  • Adımı Gaucher hastalık kaydına eklemeli miyim?
  • Daha fazla çocuğum olursa, onların Gaucher hastalığı olma ihtimalleri nedir?

Tedavi

Nasıl tedavi edeceğiniz, sahip olduğunuz Gaucher hastalığının türüne bağlıdır.

Enzim replasman tedavisi, tip 1 ve bazıları tip 3 olan kişiler için bir seçenektir. Anemiyi az altmaya yardımcı olur ve genişlemiş dalak veya karaciğeri küçültür.

Enzim replasman tedavisi ilaçları şunları içerebilir:

  • İmigluseraz (Cerezyme)
  • Taliglucerase alfa (Elelyso)
  • Velagluseraz alfa (VPRIV)

Tip 1 için diğer ilaçlar eliglustat (Cerdelga) ve miglustat (Zavesca). Enzim eksikliğiniz olduğunda vücudunuzdaki yağlı maddeleri oluşturan süreci engelleyen haplardır.

Tip 3'ün beyne zarar vermesini durdurabilecek bir tedavi yok, ancak araştırmacılar her zaman hastalıkla savaşmanın yeni yollarını arıyorlar.

Semptomlarınıza yardımcı olabilecek diğer tedaviler şunlardır:

  • Anemi için kan nakli
  • Kemiklerinizi güçlendirecek, yağ birikmesini önleyecek ve ağrıyı az altacak ilaçlar
  • Daha iyi hareket etmenize yardımcı olacak eklem değiştirme ameliyatı
  • Şişmiş bir dalağı çıkarmak için ameliyat
  • Tip 1 semptomları tersine çevirmek için kök hücre nakli. Bu prosedür karmaşıktır ve hem kısa hem de uzun vadeli sorunlara neden olabilir, bu nedenle nadiren kullanılır.

Ne Beklemeli

Hastalık her insan için farklı olduğundan, doğru bakımı aldığınızdan emin olmak için doktorunuzla birlikte çalışmanız gerekir. Tedavi daha iyi hissetmenize ve daha uzun yaşamanıza yardımcı olabilir.

Bir klinik araştırmaya katılmayı düşünebilirsiniz. Bilim adamları bunları Gaucher hastalığını tedavi etmek için yeni yöntemler araştırmak için kullanıyor. Bu denemeler, güvenli olup olmadıklarını ve işe yarayıp yaramadığını görmek için yeni ilaçları test eder. Genellikle insanların herkese açık olmayan yeni ilaçları denemelerinin bir yoludur. Doktorunuz bu denemelerden birinin sizin için uygun olup olmadığını söyleyebilir.

Çocuğunuzda Gaucher varsa, diğer çocuklar kadar hızlı büyümeyebilirler. Ergenliğe geç kalmış olabilirler.

Semptomlarınıza bağlı olarak, temas sporlarından kaçınmanız veya aktivitenizi sınırlamanız gerekebilir. Bazı kişilerde şiddetli ağrı ve yorgunluk olur. Aktif olmak ekstra çaba gerektirebilir. Küçük şeyler olsa da, büyük bir fark yaratabilir. Örneğin, yürümekte güçlük çekiyorsanız tekerlekli sandalyeler veya koltuk değnekleri yardımcı olabilir. Şekerlemeler de faydalıdır.

Şiddetli semptomlarınız varsa düzenli yardıma ihtiyacınız olabilir ve yalnız yaşayamayabilirsiniz.

İster hastalığınız olsun, ister hastalığı olan birine bakıyor olun, bu yönetilmesi zor bir durumdur. Aynı zorluklarla karşılaşan diğerlerinin desteğini aldığınızda, daha az izole hissetmenize yardımcı olabilir. Bilgi ve ipuçlarını paylaşmak günlük hayatınızı kolaylaştırabilir.

Profesyonel danışmanlık almayı düşünün. Ayrıca Gaucher hastalığıyla yaşama konusundaki duygularınızı ve hayal kırıklıklarınızı yönetmenize yardımcı olabilir.

Destek Alma

National Gaucher Foundation'dan kaynaklar ve destek grupları hakkında bilgi alabilirsiniz.

Kuruluşun, hastalığı olan diğer kişilerle bağlantı kurmanıza ve durumunuzla yaşamak için deneyim ve fikirleri paylaşmanıza olanak tanıyan bir mentor programı vardır.

Önerilen:

Ilginç makaleler
Konjestif Kalp Yetmezliği: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi, Türleri, Aşamaları
Devamını oku

Konjestif Kalp Yetmezliği: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi, Türleri, Aşamaları

Kalp yetmezliği yaklaşık 6 milyon Amerikalıyı etkiliyor. Her yıl yaklaşık 670.000 kişiye kalp yetmezliği teşhisi konuyor. 65 yaşından büyüklerin hastaneye gitmesinin ana nedeni budur. Kalp Yetmezliği Nedir? Kalp yetmezliği, kalbin çalışmayı bıraktığı anlamına gelmez.

5 Crohn Hastalığı Türleri: İleokolit, Jejunoileitis ve Daha Fazlası
Devamını oku

5 Crohn Hastalığı Türleri: İleokolit, Jejunoileitis ve Daha Fazlası

Crohn hastalığı, inflamatuar bağırsak hastalıkları (IBD'ler) olarak bilinen bir grup rahatsızlığın parçasıdır. Crohn hastalığının beş ana türü vardır ve her biri kendi semptomlarına sahiptir. Doktorlar, her türü gastrointestinal sisteminizdeki (GI yolu) iltihaplanma konumuna göre tanımlar:

Multipl Miyelom - Belirtileri, Nedenleri, Aşamaları, Temel Bilgiler
Devamını oku

Multipl Miyelom - Belirtileri, Nedenleri, Aşamaları, Temel Bilgiler

Multipl miyelom bir tür kan kanseridir. Kemik iliğinizde, kemiklerin içindeki süngerimsi dokuda başlar. Vücudunuzun plazma hücreleri adı verilen belirli bir tür de dahil olmak üzere kan hücrelerini ürettiği yer burasıdır. Bu hücreler kontrol dışı büyüyebilir ve kemik iliğinizdeki normal, sağlıklı hücreleri dışarıda bırakabilir.