Huntington Hastalığı: Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

İçindekiler:

Huntington Hastalığı: Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Huntington Hastalığı: Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Anonim

Huntington Hastalığı nedir?

Huntington hastalığı (HD), beyindeki sinir hücrelerinin parçalanmasına neden olan kalıtsal ve ölümcül bir hastalıktır. Bu, fiziksel ve zihinsel yeteneklerin zayıflamasına ve zamanla daha da kötüleşmesine neden olur. Tedavisi yoktur. Erken yaşta başlarsa buna juvenil Huntington hastalığı denir.

Huntington hastalığının teşhisi oldukça şok edici olabilir. Alınacak çok şey var.

Ancak sosyal hizmet uzmanı, terapist veya destek grubu gibi bir destek sisteminden yararlanmak, yolculuğu biraz daha az yıldırıcı hale getirebilir. Bir sağlık ekibinin yardımıyla Huntington'lu kişiler uzun yıllar bağımsız olarak yaşayabilirler.

Huntington Hastalığının Belirtileri

Semptomlar ilk olarak orta yaşta ortaya çıksa da Huntington çocukluktan ileri yaşa kadar herkesi etkileyebilir. Semptomlar genellikle ilk olarak insanlar 30'lu veya 40'lı yaşlarındayken ortaya çıkar. 10 ila 25 yıl içinde hastalık yavaş yavaş beyindeki sinir hücrelerini öldürür. Bu bedeni, zihni ve duyguları etkiler. Semptomlar 20 yaşından önce başlarsa buna juvenil Huntington Hastalığı denir ve daha hızlı kötüleşebilir.

Belirtiler kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Ve stres veya heyecan semptomları kötüleştirebilir.

Bazı semptomların fark edilmesi diğerlerinden daha kolaydır. Anormal hareketler ilk fark ettiğiniz şey olabilir. Kilo kaybı her aşamada endişe kaynağı olabilir.

Huntington hastalığının belirtileri aşamalar halinde gelişme eğilimindedir.

Erken evre belirtileri

Değişiklikler erken aşamalarda oldukça belirsiz olabilir, bu da sürüşe ve çalışmaya devam etmeyi mümkün kılar. Biraz fazladan yardıma ihtiyacın olabilir.

Yaygın erken belirtiler şunlardır:

Yeni şeyler öğrenmede sorun

Karar vermede sorun

Hafıza gecikmeleri

Ruh hali değişir

Sakarlık

Yavaş veya anormal göz hareketleri

Kas sorunları (distoni)

Uyku sorunu (uykusuzluk)

Enerji kaybı ve yorgunluk

Orta aşama belirtileri

Zamanla semptomlar günlük yaşamınızı daha fazla etkilemeye başlar. Örneğin, bir şeyleri düşürmeye veya düşmeye başlayabilirsiniz. Veya konuşma veya yutma güçlüğü çekebilirsiniz.

Düzenli kalmak zor olabilir. Ve duygusal değişimler ilişkiler üzerinde baskı oluşturabilir.

Ortak evre belirtileri şunları içerir:

Kontrolsüz seğirme hareketleri (kore)

Yürüme sorunu

Karışıklık

Hafıza kaybı

Kişilik değişiklikleri

Konuşma değişiklikleri

Düşünme becerilerinde düşüş

Yutma sorunları

Nefes alma sorunları

Ölüm, ölme veya intihar düşünceleri

Kilo kaybı

Obsesif-kompulsif bozukluk (OKB), bipolar bozukluk veya mani gelişimi

Geç evre belirtileri

Bu aşamada, Huntington hastalığı olan kişiler bakımları için başkalarına bağımlı olmalıdır. Yürümek ve konuşmak mümkün değil Büyük olasılıkla çevrenizdeki sevdiklerinizden hala haberdar olacaksınız. Kıpır kıpır hareketler şiddetli hale gelebilir veya azalabilir.

Juvenil Huntington hastalığı belirtileri

Çocuklarda veya gençlerde Huntington daha hızlı ilerleyebilir ve aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:

Sert veya garip yürüyüş

Artan sakarlık

Konuşmadaki değişiklikler

Dikkat etmekte güçlük çekiyor

Okul performansında ani düşüş

Davranış sorunları

Titreme

Nöbetler

Huntington Hastalığını Teşhis Etme

Aile geçmişi teşhiste önemli bir rol oynar. Doktorunuz size tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracak ve size bir fizik muayene yapacak. Siz ve doktorunuz Huntington hastalığından şüpheleniyorsanız, bir nörolog daha fazla test yapacaktır.

Bir nörolog şunları test edebilir:

Refleksler

Kas gücü

Denge

Dokunma duygusu

Vizyon

İşitme

Ruh hali ve zihinsel durum

Bellek

Akıl yürütme

Düşünme becerileri

Konuşma

Huntington Hastalığı için Tedavi ve Evde Çözümler

Şimdilik Huntington'ı tedavi etmek, semptomları yönetmeyi içerir:

İlaçlar, yerinde duramayan hareketleri kontrol etmeye yardımcı olabilir. Doktorunuz herhangi bir yan etkiyi yönetmek ve gerekirse ilaçları değiştirmek için sizinle yakın bir şekilde çalışabilir.

Bazı antipsikotik ilaçların hareketi kontrol eden bir yan etkisi vardır ve bazı insanlar için faydalı olmuştur.

Antidepresanlar obsesif-kompulsif bozukluğa da yardımcı olabilir.

Ruh halini dengeleyen ilaçlar duygudurum bozukluklarının semptomlarını hafifletebilir, ancak başka yan etkilere neden olabilir.

Konuşma veya dil terapisi, konuşma veya yutma ile ilgili herhangi bir sorun için yardımcı olabilir.

Mesleki veya fizik tedavi, hareketleri nasıl daha iyi kontrol edeceğinizi öğrenmenize yardımcı olabilir. Korkuluk gibi yardımcı cihazlar, değişen fiziksel yeteneklerinizi yönetmenize yardımcı olabilir.

Beslenme desteği, özel gereçler kullanmaktan besleyici yoğun gıdalara odaklanmaya ve sonraki aşamalarda tüple beslenmeyi desteklemeye kadar uzanır.

Egzersiz çok yardımcı olabilir. Mümkün olduğu kadar zinde ve aktif kalan Huntington'lı insanlar, yapmayanlardan daha başarılı görünüyorlar.

Psikoterapi, duygularınızdaki ve nasıl düşündüğünüzdeki değişiklikleri yönetmenin yollarını size öğretebilir. Görevleri daha basit adımlara bölmek gibi stratejiler, bu değişiklikleri siz ve aileniz için biraz daha kolay hale getirmek için uzun bir yol kat edebilir.

Aile üyeleri evde bazı değişiklikler yaparak yardımcı olabilir:

Sağlıklı bir kiloda kalmanıza yardımcı olmak için ekstra öğünler servis edin ve yüksek kalorili takviyeler ekleyin.

Yemek saatlerinde dikkat dağıtıcı unsurları sınırlayın.

Çiğnemesi ve yutması daha kolay yiyecekleri seçin.

Sınırlı motor becerileri olan kişiler için yapılmış çatalları ve diğer aletleri kullanın.

Çubuklu veya içme ağızlı kapaklı bardaklar kullanın.

Düzenli bir rutine sahip olun.

Görevler için telefon veya bilgisayar hatırlatıcılarını kullanın.

Hayatı olabildiğince sakin, basit ve stresten uzak tutun.

Çocuklar için bir eğitim planı yapmak için okul danışmanıyla birlikte çalışın.

Arkadaşlarla görüşün ve mümkün olduğunca sosyal etkileşimleri sürdürün.

Mümkünse eve tekerlekli sandalye rampaları ve asansörler ekleyin.

Banyolara, yatağın yanına ve merdivenlere güvenlik çubukları ekleyin.

Sesle kontrol edilen ışıkları ve diğer "akıllı" ev özelliklerini kullanın.

İletişime yardımcı olması için elektronik konuşma programları veya resim çizelgeleri kullanın.

Huntington Hastalığının Nedenleri

1993'te araştırmacılar Huntington'a neden olan geni buldular. Herkeste HD geni vardır, ancak bazı ailelerde genin anormal bir kopyası ebeveynden çocuğa geçer. Huntington hastalığı olan bir ebeveyniniz varsa, gene sahip olma ve hastalığa yakalanma olasılığınız %50'dir.

Ayrıca:

Erkekler ve kadınların anormal geni miras alma olasılıkları eşit.

Anormal gene sahip değilseniz, Huntington'a yakalanamaz veya çocuklarınıza aktaramazsınız.

Hastalık nesil atlamaz.

Siz veya ailenizin üyeleri Huntington için test yaptırmayı planlıyorsanız, önce profesyonel genetik danışmanlık almak iyi bir fikirdir. Danışmanlar, test sonuçlarından ne bekleneceğini açıklamaya yardımcı olabilir.

HD geni hakkında bilgi sahibi olan bilim adamları, hastalığın beyni nasıl etkilediği hakkında çok şey öğrenebildiler. Daha da önemlisi, bu keşif gelecekteki tedavinin önünü açmaya yardımcı olabilir.

Önerilen:

Ilginç makaleler
Konjestif Kalp Yetmezliği: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi, Türleri, Aşamaları
Devamını oku

Konjestif Kalp Yetmezliği: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi, Türleri, Aşamaları

Kalp yetmezliği yaklaşık 6 milyon Amerikalıyı etkiliyor. Her yıl yaklaşık 670.000 kişiye kalp yetmezliği teşhisi konuyor. 65 yaşından büyüklerin hastaneye gitmesinin ana nedeni budur. Kalp Yetmezliği Nedir? Kalp yetmezliği, kalbin çalışmayı bıraktığı anlamına gelmez.

5 Crohn Hastalığı Türleri: İleokolit, Jejunoileitis ve Daha Fazlası
Devamını oku

5 Crohn Hastalığı Türleri: İleokolit, Jejunoileitis ve Daha Fazlası

Crohn hastalığı, inflamatuar bağırsak hastalıkları (IBD'ler) olarak bilinen bir grup rahatsızlığın parçasıdır. Crohn hastalığının beş ana türü vardır ve her biri kendi semptomlarına sahiptir. Doktorlar, her türü gastrointestinal sisteminizdeki (GI yolu) iltihaplanma konumuna göre tanımlar:

Multipl Miyelom - Belirtileri, Nedenleri, Aşamaları, Temel Bilgiler
Devamını oku

Multipl Miyelom - Belirtileri, Nedenleri, Aşamaları, Temel Bilgiler

Multipl miyelom bir tür kan kanseridir. Kemik iliğinizde, kemiklerin içindeki süngerimsi dokuda başlar. Vücudunuzun plazma hücreleri adı verilen belirli bir tür de dahil olmak üzere kan hücrelerini ürettiği yer burasıdır. Bu hücreler kontrol dışı büyüyebilir ve kemik iliğinizdeki normal, sağlıklı hücreleri dışarıda bırakabilir.