2024 Yazar: Kevin Dyson | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 23:51
Huntington Hastalığı nedir?
Huntington hastalığı (HD), beyindeki sinir hücrelerinin parçalanmasına neden olan kalıtsal ve ölümcül bir hastalıktır. Bu, fiziksel ve zihinsel yeteneklerin zayıflamasına ve zamanla daha da kötüleşmesine neden olur. Tedavisi yoktur. Erken yaşta başlarsa buna juvenil Huntington hastalığı denir.
Huntington hastalığının teşhisi oldukça şok edici olabilir. Alınacak çok şey var.
Ancak sosyal hizmet uzmanı, terapist veya destek grubu gibi bir destek sisteminden yararlanmak, yolculuğu biraz daha az yıldırıcı hale getirebilir. Bir sağlık ekibinin yardımıyla Huntington'lu kişiler uzun yıllar bağımsız olarak yaşayabilirler.
Huntington Hastalığının Belirtileri
Semptomlar ilk olarak orta yaşta ortaya çıksa da Huntington çocukluktan ileri yaşa kadar herkesi etkileyebilir. Semptomlar genellikle ilk olarak insanlar 30'lu veya 40'lı yaşlarındayken ortaya çıkar. 10 ila 25 yıl içinde hastalık yavaş yavaş beyindeki sinir hücrelerini öldürür. Bu bedeni, zihni ve duyguları etkiler. Semptomlar 20 yaşından önce başlarsa buna juvenil Huntington Hastalığı denir ve daha hızlı kötüleşebilir.
Belirtiler kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Ve stres veya heyecan semptomları kötüleştirebilir.
Bazı semptomların fark edilmesi diğerlerinden daha kolaydır. Anormal hareketler ilk fark ettiğiniz şey olabilir. Kilo kaybı her aşamada endişe kaynağı olabilir.
Huntington hastalığının belirtileri aşamalar halinde gelişme eğilimindedir.
Erken evre belirtileri
Değişiklikler erken aşamalarda oldukça belirsiz olabilir, bu da sürüşe ve çalışmaya devam etmeyi mümkün kılar. Biraz fazladan yardıma ihtiyacın olabilir.
Yaygın erken belirtiler şunlardır:
Yeni şeyler öğrenmede sorun
Karar vermede sorun
Hafıza gecikmeleri
Ruh hali değişir
Sakarlık
Yavaş veya anormal göz hareketleri
Kas sorunları (distoni)
Uyku sorunu (uykusuzluk)
Enerji kaybı ve yorgunluk
Orta aşama belirtileri
Zamanla semptomlar günlük yaşamınızı daha fazla etkilemeye başlar. Örneğin, bir şeyleri düşürmeye veya düşmeye başlayabilirsiniz. Veya konuşma veya yutma güçlüğü çekebilirsiniz.
Düzenli kalmak zor olabilir. Ve duygusal değişimler ilişkiler üzerinde baskı oluşturabilir.
Ortak evre belirtileri şunları içerir:
Kontrolsüz seğirme hareketleri (kore)
Yürüme sorunu
Karışıklık
Hafıza kaybı
Kişilik değişiklikleri
Konuşma değişiklikleri
Düşünme becerilerinde düşüş
Yutma sorunları
Nefes alma sorunları
Ölüm, ölme veya intihar düşünceleri
Kilo kaybı
Obsesif-kompulsif bozukluk (OKB), bipolar bozukluk veya mani gelişimi
Geç evre belirtileri
Bu aşamada, Huntington hastalığı olan kişiler bakımları için başkalarına bağımlı olmalıdır. Yürümek ve konuşmak mümkün değil Büyük olasılıkla çevrenizdeki sevdiklerinizden hala haberdar olacaksınız. Kıpır kıpır hareketler şiddetli hale gelebilir veya azalabilir.
Juvenil Huntington hastalığı belirtileri
Çocuklarda veya gençlerde Huntington daha hızlı ilerleyebilir ve aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:
Sert veya garip yürüyüş
Artan sakarlık
Konuşmadaki değişiklikler
Dikkat etmekte güçlük çekiyor
Okul performansında ani düşüş
Davranış sorunları
Titreme
Nöbetler
Huntington Hastalığını Teşhis Etme
Aile geçmişi teşhiste önemli bir rol oynar. Doktorunuz size tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracak ve size bir fizik muayene yapacak. Siz ve doktorunuz Huntington hastalığından şüpheleniyorsanız, bir nörolog daha fazla test yapacaktır.
Bir nörolog şunları test edebilir:
Refleksler
Kas gücü
Denge
Dokunma duygusu
Vizyon
İşitme
Ruh hali ve zihinsel durum
Bellek
Akıl yürütme
Düşünme becerileri
Konuşma
Huntington Hastalığı için Tedavi ve Evde Çözümler
Şimdilik Huntington'ı tedavi etmek, semptomları yönetmeyi içerir:
İlaçlar, yerinde duramayan hareketleri kontrol etmeye yardımcı olabilir. Doktorunuz herhangi bir yan etkiyi yönetmek ve gerekirse ilaçları değiştirmek için sizinle yakın bir şekilde çalışabilir.
Bazı antipsikotik ilaçların hareketi kontrol eden bir yan etkisi vardır ve bazı insanlar için faydalı olmuştur.
Antidepresanlar obsesif-kompulsif bozukluğa da yardımcı olabilir.
Ruh halini dengeleyen ilaçlar duygudurum bozukluklarının semptomlarını hafifletebilir, ancak başka yan etkilere neden olabilir.
Konuşma veya dil terapisi, konuşma veya yutma ile ilgili herhangi bir sorun için yardımcı olabilir.
Mesleki veya fizik tedavi, hareketleri nasıl daha iyi kontrol edeceğinizi öğrenmenize yardımcı olabilir. Korkuluk gibi yardımcı cihazlar, değişen fiziksel yeteneklerinizi yönetmenize yardımcı olabilir.
Beslenme desteği, özel gereçler kullanmaktan besleyici yoğun gıdalara odaklanmaya ve sonraki aşamalarda tüple beslenmeyi desteklemeye kadar uzanır.
Egzersiz çok yardımcı olabilir. Mümkün olduğu kadar zinde ve aktif kalan Huntington'lı insanlar, yapmayanlardan daha başarılı görünüyorlar.
Psikoterapi, duygularınızdaki ve nasıl düşündüğünüzdeki değişiklikleri yönetmenin yollarını size öğretebilir. Görevleri daha basit adımlara bölmek gibi stratejiler, bu değişiklikleri siz ve aileniz için biraz daha kolay hale getirmek için uzun bir yol kat edebilir.
Aile üyeleri evde bazı değişiklikler yaparak yardımcı olabilir:
Sağlıklı bir kiloda kalmanıza yardımcı olmak için ekstra öğünler servis edin ve yüksek kalorili takviyeler ekleyin.
Yemek saatlerinde dikkat dağıtıcı unsurları sınırlayın.
Çiğnemesi ve yutması daha kolay yiyecekleri seçin.
Sınırlı motor becerileri olan kişiler için yapılmış çatalları ve diğer aletleri kullanın.
Çubuklu veya içme ağızlı kapaklı bardaklar kullanın.
Düzenli bir rutine sahip olun.
Görevler için telefon veya bilgisayar hatırlatıcılarını kullanın.
Hayatı olabildiğince sakin, basit ve stresten uzak tutun.
Çocuklar için bir eğitim planı yapmak için okul danışmanıyla birlikte çalışın.
Arkadaşlarla görüşün ve mümkün olduğunca sosyal etkileşimleri sürdürün.
Mümkünse eve tekerlekli sandalye rampaları ve asansörler ekleyin.
Banyolara, yatağın yanına ve merdivenlere güvenlik çubukları ekleyin.
Sesle kontrol edilen ışıkları ve diğer "akıllı" ev özelliklerini kullanın.
İletişime yardımcı olması için elektronik konuşma programları veya resim çizelgeleri kullanın.
Huntington Hastalığının Nedenleri
1993'te araştırmacılar Huntington'a neden olan geni buldular. Herkeste HD geni vardır, ancak bazı ailelerde genin anormal bir kopyası ebeveynden çocuğa geçer. Huntington hastalığı olan bir ebeveyniniz varsa, gene sahip olma ve hastalığa yakalanma olasılığınız %50'dir.
Ayrıca:
Erkekler ve kadınların anormal geni miras alma olasılıkları eşit.
Anormal gene sahip değilseniz, Huntington'a yakalanamaz veya çocuklarınıza aktaramazsınız.
Hastalık nesil atlamaz.
Siz veya ailenizin üyeleri Huntington için test yaptırmayı planlıyorsanız, önce profesyonel genetik danışmanlık almak iyi bir fikirdir. Danışmanlar, test sonuçlarından ne bekleneceğini açıklamaya yardımcı olabilir.
HD geni hakkında bilgi sahibi olan bilim adamları, hastalığın beyni nasıl etkilediği hakkında çok şey öğrenebildiler. Daha da önemlisi, bu keşif gelecekteki tedavinin önünü açmaya yardımcı olabilir.
Önerilen:
Kienbock Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi ve Daha Fazlası
Kienbock hastalığı, sekiz bilek kemiğinizden biri olan lunateyi etkileyen nadir bir kemik hastalığıdır. Bozukluk, lunat kemiğin gerekli miktarda kan beslemesini almasını engeller. Bu kan eksikliği, lunat kemiğin avasküler nekrozu olarak da bilinen kemiğin ölümüne yol açar.
Raynaud Hastalığı & Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Raynaud Hastalığı Nedir? Raynaud hastalığı, parmaklarınızdaki ve ayak parmaklarınızdaki kan damarlarının düşük sıcaklıklara veya strese geçici olarak aşırı tepki vermesidir. Çoğu insan için ciddi bir sağlık sorunu değildir. Ancak bazıları için azalan kan akışı hasara neden olabilir.
Sedef Hastalığı Belirtileri: 5 İşaret & Sedef Hastalığı Belirtileri
Sedef Hastalığı Belirtileri Nelerdir? Sedef hastalığının belirti ve semptomları, sahip olduğunuz sedef hastalığının türüne göre değişebilir. Sedef hastalığının en yaygın 5 belirtisi şunlardır: Genellikle gevşek, gümüş renkli pullarla kaplı kırmızı, iltihaplı cilt döküntüleri veya lekeleri;
İrtifa Hastalığı: Belirtileri, Tedavisi & İlaç Tedavisi, Önleme
Bazen "dağ hastalığı" olarak da adlandırılan irtifa hastalığı, çok hızlı bir şekilde yürürseniz veya daha yüksek bir irtifaya veya irtifaya tırmanırsanız ortaya çıkabilen bir semptom grubudur. İrtifa Hastalığına Neden Olan Nedir?
Yüzde Sedef Hastalığı (Yüz Sedef Hastalığı): Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Yüzdeki sedef hastalığı vücudun diğer bölgelerinden farklıdır. Cildiniz orada daha incedir ve tedavilere daha duyarlı olabilir. Bu alanda, durum genellikle: Kaşlar Burnunuzla üst dudağınız arasındaki deri Alnın üst kısmı Saç çizgisi Bu bölgelerdeki sedef hastalığını tedavi etmek için birçok seçeneğiniz var.