PKU Fenilketonüri Testi: Amaç, Prosedür, Sonuçlar

İçindekiler:

PKU Fenilketonüri Testi: Amaç, Prosedür, Sonuçlar
PKU Fenilketonüri Testi: Amaç, Prosedür, Sonuçlar
Anonim

Yenidoğan bebeğiniz mükemmel görünüyor. 10 parmakları ve ayak parmakları var ve şimdiden doyurucu bir iştahları var. Ancak sağlıklı görünen bebeklerin bile göremediğiniz sorunları olabilir. Basit bir kan testi, bebeğinizin büyüyen beynine zarar verebilecek fenilketonüri (PKU) dahil olmak üzere nadir görülen durumları arar.

PKU, metabolizmayı - vücudunuzun yiyecekleri enerjiye dönüştürme şeklini - etkileyen nadir bir genetik durumdur. PKU'lu bebekler, proteinde bulunan bir amino asit olan fenilalanin'i (Phe) parçalamak için gerekli bir enzimi yapamazlar. Amino asitler, insan vücudundaki hemen hemen tüm metabolik süreçleri düzenler. Phe kanda birikirse hasara neden olur.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her bebek, diğer birçok durumu da kontrol eden yenidoğan taramalarının bir parçası olarak PKU için test edilir.

Tedavisi yok. Ancak tedavi ile bebeğiniz sağlıklı bir yetişkine dönüşebilir.

Test Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?

Hastanedeki bir sağlık görevlisi, bebeğiniz doğduktan sonra en geç 24 saat içinde kan örneği alacaktır. Hastane dışında doğum yaptıysanız, tüm yenidoğan taramalarını yaptırmak için bebeğinizi bir veya iki gün içinde bir doktora götürün.

Genellikle kan, yeni doğan bebeğinizin topuğuna bir iğne batırılarak alınır. Özel bir kağıda konur ve laboratuvara gönderilir. Bebeğinizin doktoru sonuçları sizinle paylaşacaktır.

Sonuçlar Ne Anlama Geliyor?

Test, bebeğinizin kanındaki Phe miktarını ölçer.

Normal bir seviye, desilitre başına 2 miligramdan azdır (mg/dL). 4 mg/dL'den fazlası yüksek olarak kabul edilir. Bebeğinizin sonuçları bu aralıkta olmasa bile, mutlaka PKU'su olduğu anlamına gelmez. Bu, kesin olarak öğrenmek için daha fazla teste ihtiyaçları olduğu anlamına gelir.

Bebeğiniz prematüreyse, Phe'yi parçalayacak enzim henüz tam olarak gelişmediği için "yanlış pozitif" denen bir şey alabilirler.

Yemek yemiyorlarsa (emzirmiyorlarsa veya biberonla besleniyorlarsa), kusuyorlarsa veya test çok erken yapıldıysa, "yanlış negatif" alabilirler.

Test Neden Bu Kadar Önemli?

PKU hemen teşhis edilip tedavi edilmezse, aşağıdakiler gibi kalıcı sorunlara neden olabilir:

  • Gelişimsel gecikmeler
  • Düşük IQ
  • Duygudurum bozuklukları
  • Hiperaktivite
  • Ağır zihinsel engelli

Nasıl Tedavi Edilir?

Çocuğunuzun PKU'su varsa, Phe'si düşük, yaşam boyu özel bir diyette olması gerekir. Mümkün olan en kısa sürede, ideal olarak doğumdan sonraki bir hafta veya 10 gün içinde başlamalısınız.

Bebeğinize Phe içermeyen bebek maması verilecek. Biraz anne sütü de alabilirler.

Bazı çocukların diğerlerinden daha katı bir diyete ihtiyacı vardır. PKU konusunda uzman bir diyetisyen, çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesi için çocuğunuza özel bir beslenme planı yapabilir.

Çocuğunuzun muhtemelen meyve, sebze ve düşük proteinli tahıllar, ekmek ve makarnadan dikkatle ölçülmüş porsiyonları yemesi gerekecektir.

Daha yüksek Phe seviyelerine sahip yiyecekler genellikle yasaktır. Bunlar şunları içerir:

  • Süt
  • Yumurta
  • Et, kümes hayvanları ve balık
  • Fındık
  • Fasulye
  • Yapay tatlandırıcı aspartam içeren yiyecek veya içecekler

Çocuğunuzun beslenmesi sınırlı olduğundan, protein (eksi Phe) ve ihtiyaç duyduğu diğer besinleri içeren özel bir formül içmeleri gerekir.

Düzenli kan testleri ve doktor ziyaretleri, diyetin işe yarayıp yaramadığını göstermeye yardımcı olur.

Bazı insanlar, sapopterin (Kuvan) gibi Phe'nin işlenmesine yardımcı olan bir ilaç alır. Hafif veya özel PKU formlarına sahip olanlarda çalışması daha olasıdır. Çocuğunuz özel yemek planına devam edecek ancak ilacı alırken biraz daha özgür olabilir.

Fenilketonüri seviyelerinin kontrolü yaşam boyu süren bir süreçtir. Kontrolsüz yüksek konsantrasyonlarda PKU'ya sahip yetişkinler, seviyelerin düşürülmesine yardımcı olmak için pegvaliase-pqpz (Palynziq) ilacıyla tedavi edilebilir.

Önerilen:

Ilginç makaleler
Konjestif Kalp Yetmezliği: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi, Türleri, Aşamaları
Devamını oku

Konjestif Kalp Yetmezliği: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi, Türleri, Aşamaları

Kalp yetmezliği yaklaşık 6 milyon Amerikalıyı etkiliyor. Her yıl yaklaşık 670.000 kişiye kalp yetmezliği teşhisi konuyor. 65 yaşından büyüklerin hastaneye gitmesinin ana nedeni budur. Kalp Yetmezliği Nedir? Kalp yetmezliği, kalbin çalışmayı bıraktığı anlamına gelmez.

5 Crohn Hastalığı Türleri: İleokolit, Jejunoileitis ve Daha Fazlası
Devamını oku

5 Crohn Hastalığı Türleri: İleokolit, Jejunoileitis ve Daha Fazlası

Crohn hastalığı, inflamatuar bağırsak hastalıkları (IBD'ler) olarak bilinen bir grup rahatsızlığın parçasıdır. Crohn hastalığının beş ana türü vardır ve her biri kendi semptomlarına sahiptir. Doktorlar, her türü gastrointestinal sisteminizdeki (GI yolu) iltihaplanma konumuna göre tanımlar:

Multipl Miyelom - Belirtileri, Nedenleri, Aşamaları, Temel Bilgiler
Devamını oku

Multipl Miyelom - Belirtileri, Nedenleri, Aşamaları, Temel Bilgiler

Multipl miyelom bir tür kan kanseridir. Kemik iliğinizde, kemiklerin içindeki süngerimsi dokuda başlar. Vücudunuzun plazma hücreleri adı verilen belirli bir tür de dahil olmak üzere kan hücrelerini ürettiği yer burasıdır. Bu hücreler kontrol dışı büyüyebilir ve kemik iliğinizdeki normal, sağlıklı hücreleri dışarıda bırakabilir.